La neurofibromatose pnds est un groupe de conditions qui affectent la formation et la croissance des cellules nerveuses. Cette maladie provoque la croissance de tumeurs le long des nerfs de la peau, du cerveau et d’autres parties du corps. Ces tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes), mais elles peuvent provoquer divers signes et symptômes. La neurofibromatose est une maladie génétique, elle est donc héréditaire. La maladie est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que chaque personne affectée a 50 % de chances de transmettre la mutation génétique à ses enfants.
Le type de trouble le plus courant est la neurofibromatose de type 1 (NF1), décrite pour la première fois en 1882 par un médecin allemand nommé Frederich von Recklinghausen. Cette maladie est également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen et nf1. Les personnes atteintes de NF1 présentent de multiples taches café au lait, des taches de rousseur dans la région de l’aine (taches de rousseur intertrigineuses) et des neurofibromes cutanés. Les neurofibromes cutanés peuvent être de différentes couleurs et tailles, allant de minuscules bosses à des nodules plus gros. Ces nodules peuvent être mous ou caoutchouteux, et ils peuvent avoir une sensation de « sac de vers » au toucher.
Certaines personnes concernées présentent des problèmes squelettiques, tels qu’une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) ou une petite taille. D’autres souffrent d’hypertension artérielle (hypertension), de difficultés d’apprentissage et d’autres problèmes de santé. La NF1 est parfois associée à un type de cancer appelé tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques.
La plupart des personnes atteintes de NF1 ont besoin d’une surveillance régulière pour rechercher des problèmes de santé. Cela comprend un examen physique effectué par un médecin familier avec la NF1, des examens ophtalmologiques annuels et une surveillance de la tension artérielle. Les femmes atteintes de NF1 sont encouragées à commencer une mammographie annuelle avant l’âge de 30 ans et devraient envisager un dépistage du cancer du sein par IRM.